Uno de los avances más prometedores en el ámbito de la medicina moderna se materializa con el desarrollo de una terapia génica que podría revertir la sordera de nacimiento, una condición para la cual no existía tratamiento efectivo hasta ahora. Este nuevo tratamiento, aplicado a un grupo de 12 niños, varios de ellos en España, ha demostrado ser un éxito inicial, logrando restaurar la capacidad auditiva en 11 casos, de los cuales tres han recuperado una audición completamente normal.
Los resultados son sorprendentes: los niños que no podían oír ruidos superiores a 90 decibelios, como los generados por un martillo hidráulico o un camión en marcha, ahora son capaces de distinguir susurros y sonidos de menos de 25 decibelios, un nivel de audición considerado normal. En la mayoría de los casos, la mejora auditiva es tan significativa que no requieren un implante coclear, tratamiento convencional que, aunque mejora la percepción sonora, no restaura la audición completamente. Los pacientes tratados tienen edades comprendidas entre los 10 meses y los 16 años.
La terapia, conocida como DB-OTO, ha sido diseñada por la farmacéutica estadounidense Regeneron, con el respaldo de dos décadas de investigación genética realizada en España. Consiste en una única inyección en la cóclea, una estructura auditiva en el oído interno, diseñada para corregir un defecto genético específico. Los niños afectados suelen poseer dos copias defectuosas del gen OTOF, lo que les incapacita para que las células ciliadas del oído perciban la vibración de los sonidos y envíen señales al cerebro. Con una inyección rápida de 15 minutos, se introducen virus desactivados que transportan una copia saludable del gen, permitiendo que las células auditivas se reparen.
La mayoría de los niños comenzaron a notar mejoras en su audición poco tiempo después de recibir el tratamiento. Uno de ellos logró identificar palabras de una y dos sílabas, mostrando una respuesta a voces y sonidos en entornos ruidosos. Este avance representa un gran potencial para recuperar la capacidad del habla si la terapia se aplica en los primeros años de vida. Los resultados han sido publicados recientemente en The New England Journal of Medicine, un referente en investigación médica.
“Los resultados son impresionantes y representan un hito en la terapia génica para la pérdida auditiva”, comenta Paula Río, presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular. Río señala que, aunque los resultados son prometedores, es fundamental evaluar los efectos a largo plazo antes de hablar de una cura definitiva. Sin embargo, la posibilidad de que un tratamiento de una sola dosis pueda tener efectos duraderos es alentadora, ya que las células ciliadas del oído de los mamíferos no se regeneran. Esto podría indicar que la terapia podría ser sostenible en el tiempo.
Este avance se suma a los éxitos en el uso de terapia génica para el tratamiento de otras patologías, como la ceguera o diversas anemias, manteniendo su efectividad incluso hasta 12 años después del tratamiento. “La pérdida auditiva asociada al gen OTOF se consideraba permanente, pero estos nuevos datos muestran respuestas consistentes y rápidas al tratamiento”, explica Lawrence Lustig, especialista en otorrinolaringología en la Universidad de Columbia e investigador del ensayo.
Entre los participantes, destaca la historia de Opal, una bebé británica que, tras recibir la terapia con menos de un año, logró niveles de audición casi normales seis meses después. El ensayo clínico sigue su curso, y Regeneron espera solicitar la aprobación del tratamiento a finales de este año. Aunque en China se ha desarrollado un tratamiento similar con éxito en cinco niños, se espera que los más jóvenes y aquellos que no han recibido implantes cocleares sean quienes más beneficien de terapias futuras.
Dada la rareza de las sorderas congénitas, que afectan a dos de cada mil recién nacidos y cuyas mutaciones en OTOF representan solo el 3%, estos estudios son complejos y limitados en participantes. La investigación también se centra en desarrollar terapias para mutaciones del gen conexina 26, responsables del 50% de los casos de sordera hereditaria.
Ignacio del Castillo, genetista del Hospital Ramón y Cajal en Madrid, ha sido fundamental en el desarrollo de este tratamiento, habiendo estudiado durante 20 años las mutaciones del OTOF. Ha descubierto una mutación común que data de un “fundador” en España y que afectó la población en varios países hispanoamericanos desde el siglo XV. Esto ha permitido que algunos pacientes con esta mutación respondieran favorablemente a la terapia.
El especialista Oliver Haag, del Hospital Joan de Deu en Barcelona, resalta los resultados alentadores del tratamiento, aunque advierte que no todos los pacientes presentan mejoras universales completos. Se está investigando por qué algunos no logran recuperar totalmente la audición. Manuel Bernal, del Hospital Clínic de Barcelona, agrega que estos resultados abren la puerta a la posibilidad de tratar otras formas de sordera de origen genético.
