La alteración de una sola letra en una palabra puede cambiar su significado de forma drástica. Del mismo modo, en el ámbito biológico, un error en el código genómico puede tener consecuencias graves como la anemia falciforme, problemas de colesterol o incluso ciertos tipos de cáncer. Comprender cómo estas alteraciones evolucionan y sus efectos es fundamental para el desarrollo de tratamientos. En este contexto, una colaboración entre Nvidia, Microsoft, la compañía de inteligencia artificial Basecamp Research y el laboratorio del español César de la Fuente en la Universidad de Pensilvania ha dado un paso decisivo. Su objetivo es utilizar la IA para analizar modelos evolutivos genéticos a gran escala y desarrollar terapias programables que modifiquen células y moléculas a partir de una vasta biblioteca genética.
CRISPR: La herramienta de la edición genética
La herramienta clave en la edición genética es la tijera molecular CRISPR/Cas, reconocida con el Premio Nobel en 2020. Desde entonces, esta técnica ha evolucionado y se ha posicionado como uno de los 10 avances más disruptivos del año, según el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT).
La nueva investigación demuestra la primera generación de modelos de IA capaces de modificar e insertar genes de forma programable. Esto permite reemplazar códigos defectuosos y reprogramar células para desarrollar tratamientos innovadores contra el cáncer y enfermedades hereditarias.
Aprendizaje de la evolución
La esencia del nuevo sistema se basa en la vida en todas sus formas. Como explica César de la Fuente, “los modelos evolutivos genéticos a gran escala de IA intentan capturar la lógica de la vida aprendiendo directamente de la evolución, que es un proceso de optimización que ha explorado un vasto espacio de secuencias genéticas”. Desde una base de datos de ADN de múltiples especies y ecosistemas, se pueden identificar patrones estables y combinaciones viables que producen funciones concretas.
La inteligencia artificial se convierte en una herramienta crucial para este enfoque. “Durante años hemos descifrado las reglas de la biología mediante experimentos. Ahora, estos modelos de IA nos permiten acelerar ese proceso y proponer nuevas soluciones terapéuticas”, añade De la Fuente.
Desarrollo de nuevas terapias
El laboratorio de César de la Fuente ha aplicado este modelo para diseñar nuevas moléculas efectivas contra infecciones resistentes a los antibióticos, logrando una eficacia del 97% en pruebas de laboratorio. Este enfoque también se dirige a soluciones para cáncer y enfermedades genéticas, destacándose la aplicación de IA en la generación de linfocitos CAR-T, que mostró un 90% de eficacia en el tratamiento de células tumorales en ensayos in vitro.
Este nuevo modelo mejora las técnicas tradicionales de edición genómica, que permiten alteraciones limitadas y pueden requerir daños en el ADN. La inserción programable busca tratar el genoma como un sistema, facilitando no solo ediciones, sino también la integración controlada de segmentos genéticos.
EDEN: Un avance significativo
El sistema de IA conocido como EDEN (siglas de Environmentally-derived evolutionary network) ha registrado una tasa de inserción correcta de ADN en el genoma humano del 73% con las enzimas probadas. Este modelo ha sido entrenado con ADN evolutivo de más de un millón de especies descubiertas en cinco años, complementado por los recursos tecnológicos de Nvidia.
Perspectivas futuras
La edición genómica posee un potencial sin precedentes para corregir anomalías genéticas. Según Tomoji Mashimo, autor de una investigación publicada en Nature Biotechnology, esta tecnología tiene el potencial de transformar tratamientos para enfermedades hereditarias, así como su uso en diagnósticos y terapias precisas.
Un ejemplo de esto es el sistema Sherlock, basado en CRISPR, que permite una detección rápida y precisa de patógenos como Candida auris. Este desarrollo podría revolucionar la forma en que se abordan infecciones difíciles, especialmente en pacientes inmunocomprometidos.
