Avances en la comprensión del genoma humano con AlphaGenome
Los humanos y los chimpancés comparten aproximadamente el 98% de su secuencia de ADN, sin embargo, sus diferencias son notables. Estas variaciones pueden radicar en pequeñas alteraciones de las regiones reguladoras del ADN, donde incluso un cambio de una sola letra dentro de los 3.000 millones de nucleótidos que componen el genoma humano puede provocar efectos significativos en la expresión génica. Esto tiene importantes implicaciones en el desarrollo de rasgos específicos de cada especie y en la aparición de enfermedades como el cáncer o trastornos neurológicos.
El genoma humano: una complejidad más allá de los genes
La secuenciación completa del genoma humano se finalizó en 2003, lo que dio lugar a un gran interés mediático sobre el papel de los genes en la felicidad, la homosexualidad y diversas patologías. Aunque se creía que un gen contenía las instrucciones necesarias para la producción de proteínas, la realidad es más compleja. Además de las partes del ADN que codifican proteínas, existe una considerable cantidad de ADN no codificante, erróneamente denominado «ADN basura», que desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión génica.
AlphaGenome: una herramienta revolucionaria del aprendizaje automático
Este miércoles, Google DeepMind presentó en un artículo de Nature su modelo AlphaGenome. Este innovador sistema está diseñado para interpretar el genoma humano, enfocándose en las regiones no codificantes. Según Pushmeet Kohli, vicepresidente de Ciencia de Google DeepMind, «el proyecto del genoma humano nos proporcionó el libro de la vida, pero leerlo seguía siendo un reto». AlphaGenome actúa como un intérprete de esta compleja «sopa de letras» del ADN, procesando fragmentos de un millón de letras y prediciendo sus funciones.
Predicciones sobre la expresión génica y la organización del ADN
El modelo tiene la capacidad de prever aspectos fundamentales como la expresión génica, la organización tridimensional del ADN y el proceso de splicing, que permite que un único gen produzca múltiples proteínas. Anteriormente, los modelos existentes solamente podían realizar predicciones limitadas, pero AlphaGenome combina precisión y capacidad de procesamiento para abordar estos fenómenos simultáneamente. Esto permite una comprensión más amplia de factores genéticos que operan a diversas distancias dentro del genoma.
Aplicaciones en la investigación de enfermedades
Un caso destacado en el estudio es la leucemia linfoblástica tipo T. Aunque no presenta mutaciones en el gen TAL1, se activa de manera inesperada, lo que puede desencadenar el cáncer. AlphaGenome identificó cómo un simple cambio en una letra del ADN podría activar este gen maligno, una tarea que requeriría meses de experimentación en un laboratorio, pero que el modelo pudo simular rápidamente.
Limitaciones y perspectivas del modelo
A pesar de sus avances, expertos como Mafalda Dias, investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, advierten que los modelos como AlphaGenome tienen limitaciones en su capacidad de personalización. Aunque son útiles para entender la biología regulatoria, no predicen de manera precisa el impacto de variaciones genéticas en individuos específicos, dado que esto depende de factores ambientales y genómicos que escapan a su análisis.
Conclusiones sobre el futuro de la genómica
Žiga Avsec, líder en el diseño del modelo, reconoce que aún queda un largo camino por recorrer en la predicción de efectos genéticos. Las limitaciones relacionadas con la influencia de factores ambientales son notables. Sin embargo, Robert Goldstone, director de Genómica en el Instituto Francis Crick, destacó la hazaña técnica lograda por AlphaGenome en términos de precisión, lo que abre un nuevo horizonte en la investigación de enfermedades raras y en una comprensión más profunda de la biología del genoma.
Los creadores de AlphaGenome consideran que, al ser una herramienta para la ciencia básica, su desarrollo avanzará el conocimiento sobre el funcionamiento de los elementos que componen el genoma. El modelo está disponible para investigadores con fines no comerciales.
